"无名综合征"困扰英家长,并非个案

　　

　　英国女孩梅赫·德弗罗-罗伯茨出生六周后第一次微笑，但从那以后，她的成长过程变得极其缓慢:两岁才会坐、三岁才会爬……如今她已经14岁，双目全盲、不会讲话、不能走路、癫痫时常发作。

　　医生无法确诊梅赫得的是什么病，只能称其为“无名综合征”。像她一样的孩子在英国还有不少。

　　怪病发作

　　母亲德博拉回忆说，她34岁生下梅赫，“梅赫出生后，我收拾好东西准备出院时，医生告诉我，她有白内障……白内障手术很成功，回家路上我想，她会像其他孩子一样长大。但她8个月时，我意识到事情有些不对劲”。

　　英国《每日邮报》24日引述德博拉的话报道:“她不会坐，对刺激也不像大女儿埃莉小时候那样有反应。眼科专家一直说，这可能是因为她眼睛有问题，但我知道，事情没有这么简单。”

　　德博拉和丈夫伊恩带梅赫做磁共振检查，又去拜访儿科专家，但“没有人知道她出了什么问题。她身体松软，肌肉发育肯定不正常，两岁半的时候第一次严重癫痫发作……如今几乎每天发作”。

　　三岁时，梅赫学会爬行，但两个膝盖错位，德博拉意识到，女儿的骨头发育可能也不正常。

　　或因遗传

　　有人建议德博拉和伊恩再生一个孩子。夫妇俩咨询遗传学专家，专家说，第三个孩子有出现白内障的可能性，但像患上梅赫那样怪病的可能性不大。

　　于是，德博拉生下小儿子哈里。没想到，哈里的症状比梅赫更严重。

　　医生说，哈里与梅赫这样的怪病可能是由父母身上都携带的隐性基因造成。医生把这种情况称为无名综合征，不知道发病原因，也不知道如何治疗。

　　英国每年出生大约6000名残疾儿童，其中40%与哈里和梅赫一样，患有无名综合征。每个孩子的发病症状各不相同，这更加大了医生的诊疗难度。

　　 永不放弃

　　公益组织“无名综合征英国”成立于2011年，旨在帮助那些有无名综合征儿童的家庭。这些家庭的家长必须24小时照看孩子，付出常人难以想象的精力与时间。

　　医生对无名综合征患儿的未来并不乐观。

　　“无名综合征英国”发言人劳伦·罗伯茨说:“没有诊断，就没有人重视这种疾病……家庭医生也没法给他们推荐专科医生。一些家长告诉我们，因为缺乏诊断，一些人甚至认为这些孩子会自行好起来。”

　　如今在基因技术帮助下，研究人员正在针对无名综合征研究药物。不过，研究人员说，就算药物问世，也不意味着能根治这种疾病，“学习能力丧失和其他大脑问题很难治疗”。

　　但患儿父母们没有放弃希望。患儿弗雷迪·佩勒姆的妈妈海莉说:“弗雷迪给我们带来许多欢乐，每天早晨叫他起床，看到他笑，我的心跳几近停止。看到(身体健康的)大女儿学走路，我会高兴一整天，如果有一天弗雷迪也能走路，我会高兴一辈子。”

　　(荆晶)新华社特稿

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